Biokemialliset ja molekyyligeneettiset taustatekijät
PCT johtuu perinnöllisen tai hankitun entsyymipuutoksen aiheuttamasta hemin biosynteesihäiriöstä. Oireet johtuvat maksan uroporfyrinogeeni-dekarboksylaasin (URO-D) heikentyneestä toiminnasta, jolloin vesiliukoisia porfyriineja (metaboliitteja) alkaa kertyä ihoon.

 

Sairauden esiintyvyys on yleensä sporadista, mutta 20 %:lla sitä esiintyy familiaalisesti kromosomissa 1 sijaitsevan uroporfyrinogeeni- dekarboksylaasigeenin mutaation seurauksena.

 

Patofysiologia ja ihopatologia
Vesiliukoisten porfyriinien kertyminen (uroporfyriinit ja heptakarboksyporfyriinit) ihoon voimistaa herkistymistä pitkäaaltoiselle ultraviolettisäteilylle (UVA) sekä lyhytaaltoiselle näkyvälle valolle. Porfyriinit absorboivat valoa, mikä saa aikaan toksisia, reaktiivisia happisidoksia (fotodynaaminen reaktio).

 

Komplementtijärjestelmän fotoaktivointi, pylvässolujen degranuloituminen sekä proteaasien ja tulehduksen välittäjäaineiden vapautuminen ovat myös vaikuttavia tekijöitä. Fotodynaaminen reaktio saa aikaan bullien kehittymisen subepidermikseen.