Teemat: Porfyria cutanea tardasta (PCT)
|
Diagnoosi voidaan asettaa seuraavista lähtökohdista:
- Positiivinen virtsafluoresenssi (virtsanäytteen valaisu pitkääaltoisella ultraviolettivalolla - Woodin valolla - saa esiin kirkkaanpunaisen fluoresenssin suuren porfyriinipitoisuuden vuoksi).
- Fraktioituneet virtsaporfyriinit (10-100 -kertaiseksi kasvanut uro- ja heptakarboksyyliporfyriinien eritys). Virtsatutkimukseen käytetään joko vuorokausi- tai aamuvirtsaa, joka kerätään natriumkarbonaattia sisältävään muoviastiaan.
- Ulosteporfyriineistä näkyy isokoproporfyriinin lisääntynyt eritys.
- Mahdollinen ihobiopsian mikroskopointi.
|
|
Erotusdiagnoosit
- Pseudoporfyria voi kliinisesti muistuttaa PCT:tä, mutta pseudoporfyriassa porfyriinien aineenvaihdunta on normaali.
- Harvinaisia porfyrian muotoja: perinnöllinen koproporfyria ja porfyria variegata (neuroviskeraaliset kohtaukset)
Lisätutkimukset
Hematologia, maksa-arvot, hepatiittiserologia, veren glukoosi. ferritiini, transferriini, rauta. Mahd. HIV-testi.
Mikäli rauta-aineenvaihdunnan parametrit ovat kohollaan, potilaalta on tutkittava hemokromatoosi hemokromatoosigeenin (HFE) mutaatioseulonnan avulla.
|
Uutistiedote
