Mikä hereditaarinen angioödeema on?
Hereditaarinen angioödeema (HAE) on harvinainen, perinnöllinen sairaus. HAE-potilaat saavat kohtauksittaisia tulehduksia (käsiin, jalkoihin, vatsaan, kasvoihin ja kurkkuun (nieluun). Nielun ja henkitorven tulehdukset ovat erityisen vaarallisia nielemisvaikeuksien vuoksi. Jotkin kohtauksista voivat olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta oikein.
Sairaus johtuu proteiinin C1-esteraasi-inhibiittorin (C1-INH) puutoksesta. Sairautta on kahta alatyyppiä:
Tyyppi I: Henkilöllä on alentunut C1-INH-pitoisuus
Tyyppi II: Henkilöllä on normaali C1-INH-pitoisuus, mutta proteiini ei toimi normaalisti. Tällöin puhutaan C1-INH:n vajaatoiminnasta.
Potilaat, joilla angioödeema on perinnöllinen, ovat perineet tämän proteiinin alhaisen pitoisuuden (sana hereditaarinen tarkoittaa perinnöllistä). Sairauden voi saada suoraan isältä tai äidiltä, ja lapsella on 50 %:n riski saada sairautta kantava geeni. Kaikilla, joilla sairaus on, ei välttämättä ole oireita.
Kuinka diagnoosi tehdään?
Lääkäri tekee diagnoosin verikokeen perusteella. Verikoe tutkitaan määrittämällä proteiinin C1-INH:n kokonaismäärä sekä sen toiminta.
- Tulehdukset kasvoissa, käsivarsissa tai jaloissa.
- Koliikinkaltaiset vatsakivut ja oksentelu ? mahd. Ripuli ja virtsaamisvaikeudet
- Päänsärky, huimaus, krampit
-
Puhe- ja näköhäiriöt
Miten kohtaus syntyy?
Tulehdus- tai vatsakipukohtaukset voivat joillakin potilailla ilmaantua voimakkaan fyysisen toiminnan, mekaanisen rasituksen, hyönteisenpiston, voimakkaan lämmön tai kylmyyden, infektion, leikkauksen tai psyykkisen stressin seurauksena. Useimmissa tapauksissa laukaisevaa tekijää ei kuitenkaan saada selville.
Voiko kohtauksen alkamisen huomata?
Monet potilaat tuntevat kun kohtaus on tulossa. Heillä saattaa olla pahoinvointia, pelkoa, masennusta, kylmänväreitä tai ihon pistelyä ja polttelua. Jotkut huomaavat ihollaan kiemuraisen tai ympyrämäisen ihottuman.
Miten sairautta hoidetaan?
Hereditaarista angioödeemaa voidaan hoitaa kolmella eri tavalla:
-
 |
Ehkäisevä pitkäaikaishoito
|
| Tällaista hoitoa saavat ne potilaat, joilla kohtauksia on usein tai ne ovat hyvin vaikeita. Hoidolla pyritään alentamaan kohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta ja parhaassa tapauksessa pitämään potilaan kohtaukset kokonaan poissa. Hoitoon käytetään traneksaamihappoa (nk. fibrinolyysiestäjää, joka edistää veren hyytymistä ja parantaa vastustuskykyä tulehduksille) ja danatsolia (hormonivalmiste, joka stimuloi kehoa antamalla sille lisää C1-INH:ta. |
-
|
Ehkäisevä hoito
|
| Tiedetään, että jotkut tekijäit voivat provosoida kohtauksia, esim. kirurginen toimenpide kuten hammasleikkaus. Sen tähden kohtausta voi yrittää ehkäistä hoitamalla traneksaamihapolla, danatsolilla tai komplementti C1-esteraasi-inhibiittoritiivisteellä ennen toimenpidettä. |
-
|
Akuutin kohtauksen hoito
|
| Akuuttia kohtausta voidaan hoitaa komplementin C1-esteraasi-inhibiittoritiivisteellä tai tuoreena pakastetulla plasmalla (plasma sisältää komplementin C1-esteraasi-inhibiittoria). Tuotteet on saatu verta luovuttaneiden lämpökäsitellyistä veriannoksista. |
Jos potilaalla on kohtaus hengitysteissä, hän joutuu sairaalaan tarkkailtavaksi. Mikäli on vaara, että hengitystiet tukkeutuvat, on ehkä tehtävä toimenpide nimeltään trakeaotomia, jossa henkitorveen tehdään leikkauksessa avanne.
Mistä saan lisätietoa?
Voit löytää lisätietoa HAEsta kansainväliseltä HAE-potilasyhdistyksen kotisivulta.
|
Uutistiedote
